本书为参照《医学遗传学》的辅导教材。它将大纲中要求学生应掌握、熟悉、了解的基本理论、基本知识和基本技能去粗取精，浓缩加工为大纲要求、重点、难点提示、各型习题（共有A1、A2、B1、A3、A4五种题型）、参考答案等形式。书后附两套模拟题，以备读者进行自测及熟悉考试题型。