本书共有13章，应该是国内第一本重点介绍发病分子机制比较清楚的200多种疾病的分子遗传学及致病突变类型、发病分子机制、分子诊断与防治的书籍。全书包括神经系统、肌肉系统、心血管系统、呼吸系统、血液系统、骨骼系统、消化系统、泌尿系统、生殖系统、内分泌系统疾病、皮肤和眼耳科遗传病等，并通过表格展示了近3000种遗传病的基因、基因定位和OMIM，方便读者查询。本书着眼于选择最近取得实质性进展的疾病以及存在领域鸿沟的疾病。在每章末尾的参考文献和网站对读者具拓展知识的目的，特别有价值的来源是在线人类孟德尔遗传（OMIM）。

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目录
前言
主要缩略语表
第1章 遗传病概述 (1)
第一节 遗传病的概念和特征 (1)
一、遗传病的概念 (1)
二、遗传病的特征及一般体征 (1)
三、遗传病的鉴别 (2)
第二节 遗传病的分类及衔革方式 (3)
一、单基因遗传病 (3)
二、多基因遗传病 (5)
三、染色体病 (5)
四、线拉体遗传病 (6)
五、体细胞遗传病 (6)
六、表现遗传病 (6)
第三节 遗传病对人类的危害 (6)
一、遗传病对人类危害的概述 (6)
二、各种遗传病的息害程度及遗传病的分级 (7)
第四节 遗传病的分子生物学研究与应用领域 (8)
一、分子生物学与人类遗传病 (8)
二、遗传病的分子生物学研究与应用领域 (9)
第五节 遗传病与互联网 (10)
一、与遗传病相关的国内网站 (10)
二、与遗传病相关的国外网站 (10)
三、有关遗传病的数据资源库 (12)
第二章 神经系统遗传病的分子生物学 (15)
第一节 遗传性共济失调 (15)
一、脊髓小脑共济失调 (16)
二、Friedreich共济失调 (20)
三、遗传性痉挛性截瘫 (21)
四、其他常见的遗传性共济失调 (24)
第二节 亨廷顿舞蹈病 (25)
第三节 阿尔茨海默病 (28)
第四节 神经系统遗传性代谢病 (32)
一、A基酸代谢病和有机酸代谢病 (32)
二、糖代谢异常疾病 (41)
三、溶酶体储积症 (44)
四、核酸代谢异常疾病 (54)
五、铜代谢紊乱疾病 (55)
六、过氧化物酶体病 (55)
第五节 常染色体遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和脑白质病 (57)
第3章 遗传性肌肉疾病的分子生物学 (78)
第一节 肌养蛋白缺陷型肌营养不良 (78)
一、Duchenne/Becker型肌营养不良 (78)
二、X-连锁扩张型心肌病 (83)
第三节 非肌养蛋白缺陆的进行性肌营养不良 (83)
一、肢带型肌营养不良 (83)
二、先天型肌营养不良 (87)
三、面肩肱型肌营养不良 (91)
四、眼咽肌型肌营养不良 (92)
第三节 强直性肌营养不良 (92)
第四节 骨酷肌离子通道性疾病 (94)
一、先天性肌强直 (94)
二、先天性副肌强直 (96)
三、低钳性周期性麻痹 (96)
四、高钟性周期性麻痹 (98)
五、正常血御性周期性麻痹 (98)
第五节 先天性肌无力综合征 (99)
第六节 脊肌萎缩症 (101)
第4章 心血管系统遗传病的分子生物学 (104)
第一节 家族性高胆固酶血症 (104)
一、常染色体显性遗传高胆固醇血症 (104)
二、家族性高胆固醇血症样在型 (107)
第二节 遗传性心肌病 (109)
一、家族性肥厚型心肌病 (109)
二、家族性扩张型心肌病 (113)
第三节 长Q一T间期综合征 (118)
第四节 短G一T间期综合征 (123)
第五节 动脉粥样硬化 (124)
第六节 原发性高血压 (132)
第七节 先天性心脏病 (138)
一、单纯型先天性心脏病 (139)
二、染色体畸吏引起的先天性心脏病 (143)
三、单基因突变引起的先天性心脏病 (143)
第5章 血穰系统遗传病的分子生物学 (150)
第一节 血红蛋白病 (150)
一、血红蛋白的组成、结构和遗传控制 (150)
二、异常血红蛋白病 (150)
三、地中海贫血 (153)
第二节 凝血异常疾病 (160)
一、血友病A (161)
二、血友病B (163)
三、血管性假血友病 (165)
第三节 遗传性球形红细胞增多症 (167)
第四节 遗传性虹细胞酶病 (168)
一、G6PD缺乏症 (169)
二、丙酮酸激酶缺乏症 (171)
第五节 遗传性叶琳症 (172)
一、先天性红细胞生成性卟啉症 (173)
二、红如胞生成的原卟啉症 (174)
三、急性间歇性卟啉症 (175)
四、迟友型皮肤性卟琳病 (175)
第六节 母婴血型不合疾病 (176)
第七节 阵发性睡眠性血红蛋白尿 (179)
第6章 呼眼系统遗传病的分子生物学 (189)
第一节 a1抗膜蛋白酶缺乏症 (189)
第二节 原发性纤毛运动障碍引起的疾病 (190)
第三节 囊性纤维化 (192)
第四节 肺泡表面活性物质缺乏引起的疾病 (194)
一、肺泡表面活性物质缺乏与肺疾病概述 (194)
二、肺泡在面活性物质的分子遗传学 (195)
三、遗传性SPB缺乏 (196)
四、特发性肺纤维化 (196)
第五节 支气管哮喘 (197)
第7章 消化系统遗传病的分子生物学 (204)
第一节 消化系统遗传性代谢病 (204)
一、酷氨酸血症I型 (204)
二、异戊酸血症 (205)
三、中链脂酰辅酶A脱氢酶缺乏症 (206)
四、尿素循环疾病 (206)
五、Wolman病 (208)
第二节 黄痘 (209)
一、遗传性非结合型高胆红素血症 (209)
二、遗传性结合型高胆红素血症 (211)
第三节 遗传性息肉综合征 (212)
一、家族性结肠息肉病 (212)
二、Gardner综合征 (215)
三、Turcot综合征 (216)
四、Peutz-Jeghers综合征 (217)
第四节 遗传性非息肉病性大肠癌 (218)
第五节 遗传性膜腺炎 (220)
第六节 肝豆状核变性 (224)
第七节 乙肝病毒易感及肝癌易感基因 (230)
第8章 骨髓系统遗传病的分子生物学 (237)
第一节 马凡综合征 (237)
第二节 成纤维细胞生长因子受体异常疾病 (239)
一、颅缝早闭综合征 (240)
二、侏儒症 (242)
第三节 成骨不全病 (244)
第四节 抗维生素D佝偻病 (247)
第五节 其他遗传性骨幡疾病 (248)
一、弯腿性发育不良 (248)
二、Smith-Lemli-Opitz综合征 (249)
三、先天性髋关节 脱位 (250)
四、先天性马蹄内翻足 (251)
五、矮小症 (252)
六、脊柱骨后发育不良 (253)
七、多发性软骨性外生 (256)
八、多指症 (257)
九、并指症 (258)
十、短指 (址)症, (259)
十一、强直性脊椎支 (261)
第9章 施尿系统遣传病的分子生物学 (270)
第一节 多囊肾 (270)
一、成人多囊肾病 (271)
二、婴儿多囊肾 (273)
第三节 Alport综合征 (274)
第三节 遗传性肾性尿崩症 (278)
第四节 Wilms瘤 (281)
第五节 良性家族性血尿 (284)
第六节 Fabry病 (285)
第七节 指甲-骸骨综合征 (286)
第八节 青少年型肾消耗病-髓质囊性病综合征 (287)
第九节 遗尿症 (289)
第10章 生殖系统遭传病的分子生物学 (296)
第一节 两性畸形 (298)
一、两性畸形的分子基础概述 (298)
二、雄激素不敏感综合征 (298)
三、先天性肾上腺皮质增生 (300)
四、其他性分化异常疾病 (307)
第二节 性早熟疾病 (309)
一、McCune-Albright综合征 (310)
二、家族性男性性平熟 (311)
第三节 性腺功能减退 (312)
一、Kallmann综合征 (312)
二、Noonan综合征 (314)
三、卵巢平衰 (315)
第四节 不孕不育 (318)
一、男性不育 (318)
二、女性不孕 (324)
第11章 内分泌系统遗传病的分子生物学 (330)
第一节 垂体病 (330)
一、生长激素缺乏症 (330)
二、遗传性垂体性尿崩症 (334)
三、儿童平老症 (335)
第二节 甲状腺与甲状旁腺疾病 (337)
一、Graves病 (337)
二、家族性甲状腺肿 (339)
三、甲状腺素结合球蛋白缺乏症 (340)
四、原友性甲状旁腺功能亢进症 (340)
五、原发性甲状旁腺功能减退症 (343)
六、多发性内分泌瘤2型 (344)
第三节 自身免疫性内分泌腺综合征 (347)
第四节 糖尿病 (348)
一、1型糖尿病 (349)
二、2型糖尿病 (351)
三、线粒体基因突变糖尿病 (356)
四、青少年发病的成人型糖尿病 (359)
第12章 遗传性皮肤病的分子生物学 (368)
第一节 大殖性皮肤病 (368)
一、单纯型大疤，性表皮松解症 (369)
二、交界型大范性在皮松解症 (372)
三、营养不良型大疤性在皮松解症 (374)
第二节 癌前基因突变引起的皮肤病 (377)
一、白化病 (377)
二、基底细胞痞综合征 (379)
三、着色性千皮病 (380)
四、共济失调毛细血管扩张症 (383)
五、Bloom综合征 (384)
第三节 获得性皮肤病 (385)
一、银屑病 (385)
二、硬皮病 (387)
第四节 其他常见皮肤病 (388)
一、色素失禁症 (388)
二、结节 性硬化 (389)
三、神经纤维瘤病 (390)
四、鱼鳞病 (391)
五、先天性外胚层发育不良 (394)
第13章 眼、耳科遗传病的分子生物学 (403)
第一节 眼科遗传病 (403)
一、视网膜色素变性 (403)
二、非鲸合征性先天性白内障 (407)
三、高度近视 (412)
四、先天性色觉缺陷 (413)
五、原友性先天性青光眼 (413)
六、视网膜母细胞瘪 (416)
七、Lowe综合征 (418)
八、Leber遗传性视神经病 (419)
九、线粒体DNA缺失综合征 (421)
第二节 耳科遗传病 (423)
一、遗传性非综合征性耳聋 (423)
二、且基糖等类抗生素致聋 (431)
三、Waardenburg综合征 (433)
四、Usher综合征 (435)
五、Pendred综合征 (437)
六、耳硬化症 (438)
七、Ⅱ型神经纤维瘤病 (439)
中英文索引 (450)