书稿采用图文并茂方式介绍孕前耳聋基因筛查工作中的相关知识，其中第1章婚育分类指导预防耳聋知识，对婚育过程预防耳聋4个阶段（即婚前、孕前、产前和新生儿）进行分类指导，侧重于孕前耳聋基因筛查咨询知识；第2章听力障碍和遗传性耳聋知识、第3章单基因遗传病和线粒体遗传病、第4章分子诊断方法基本原理和技术、第5章耳聋风险因素和听力检测分析，分别介绍相关专业知识；本书还包含89个耳聋基因筛查相关专业术语和研究的特别解读（见特别解读索引）及109张图表（见图表索引）。